Các nhà khoa học xác định các gen liên quan đến bệnh động mạch ngoại vi

cách điều trị bệnh thiếu máu cơ tim Các nhà nghiên cứu từ Trung tâm RIKEN Integrative khoa học y học đã làm việc với một số trường đại học và bệnh viện ở Nhật Bản sử dụng bản đồ gen trong dân số Nhật Bản để xác định ba gen liên quan đến bệnh động mạch ngoại vi, một căn bệnh phổ biến nhưng gây suy nhược mà làm cho đi bộ đau đớn và có thể , trong trường hợp nghiêm trọng, dẫn đến mất chân tay. Công việc, được công bố trên tạp chí PLoS ONE, là người đầu tiên để xác định các yếu tố di truyền cụ thể với tình trạng này.

bệnh tim đặt máy trợ tim 

PAD, mặc dù không nổi tiếng như các cơn đau tim và đột quỵ, cũng là một điều kiện gây ra bởi xơ vữa động mạch - tiền gửi của các mảng bám trên niêm mạc bên trong của mạch máu. Ngoài đau chân tay và đi lại khó khăn thieu mau co tim nen an gi, nó có thể dẫn đến tai biến tim mạch và mạch máu não lớn, và được ước tính là nguyên nhân đứng hàng thứ ba tử vong do xơ vữa động mạch.

bệnh tim bẩm sinh

Các nhà nghiên cứu đã bắt đầu bằng cách thu thập thông tin di truyền trên 735 người bị PAD từ dự án BioBank Nhật Bản và so với hệ gen của 3.383 người không có điều kiện lấy từ dân số nói chung tìm hiểu về bệnh tim mạch . Họ nhìn cho các biến thể di truyền đơn giản - gọi là đa hình đơn nucleotide, hoặc SNPs - đó là phổ biến hơn ở những bệnh nhân hơn trong điều khiển. Có một số lượng lớn các SNPs mà là phổ biến hơn ở những bệnh nhân, nhưng số bệnh nhân không đủ để cho phép họ xác định đó là thực sự đáng kể. Họ tiếp mất 500 biến thể gen ứng cử viên có khả năng nhất và phân tích gen của một thêm 1.150 trường hợp và 16.752 khiển để tìm kiếm SNPs đó có ý nghĩa phổ biến hơn ở những bệnh nhân PAD. Họ phát hiện ra rằng 13 là có ý nghĩa thống kê. Họ nói thêm một thêm 1.229 trường hợp, và dựa trên phân tích này xác định ba locus gen có liên quan rõ ràng với bệnh tật. chua benh thieu mau co tim  "Có vẻ như," Kouichi Ozaki của Phòng thí nghiệm IMS cho bệnh tim mạch, một trong những tác giả đầu tiên của nghiên cứu cho biết, "những người có các đa hình gen ba đặc biệt dễ bị bệnh này."

benh tim mach

"Ba đa hình gen đều được tìm thấy là trong các khu vực chầu hai gen khác nhau," tiếp tục Ozaki, "vì vậy chúng tôi cần phải tìm ra các gene mà họ đã ảnh hưởng như thế nào." Các đa hình đầu tiên, trên nhiễm sắc thể số 13 bệnh thiếu máu cơ tim, đã được tìm thấy có liên quan đến sự biểu hiện của IPO5, mã hóa một protein có liên hệ trong ridding động mạch ngoại vi của lipoprotein A - tạo thành một phần của LDL, hay xấu, cholesterol. Một thứ hai được tìm thấy sẽ được liên kết với một gen mã hóa một thụ thể của endothelin-1, một peptide mà thúc đẩy sự co thắt các mạch máu và viêm - hai quá trình được gọi là liên kết với PAD. Và thứ ba đã được liên kết với một gen mã hóa một protein gọi là histone deacetylase-9, có thể điều chỉnh tăng trưởng tế bào và có thể phải chịu trách nhiệm cho các thành mạch máu dày đặc trưng của PAD.

bệnh tim mạch

"Điều gì là quan trọng," ông Ozaki, "là mặc dù nghiên cứu này đã giúp xác định những người có thể có nguy cơ bị PAD, những phát hiện cũng có thể được sử dụng để làm sáng tỏ các cơ chế mà qua đó PAD phát sinh, và do đó có thể giúp xác định điều trị mục tiêu cho phương pháp điều trị trong tương lai. Điều quan trọng là hãy nhớ, tuy nhiên, nghiên cứu này đã được thực hiện trong một dân số Nhật Bản, do đó có thể được mô hình khác nhau trong quần thể khác, và các nghiên cứu cần tiếp tục được thực hiện trong các nhóm khác. "

benh tim mach la gi